sexta-feira, 31 de dezembro de 2010

SÍNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE

Autor: Vicente José Assencio Ferreira

INTRODUÇÃO

Os tiques são transtornos geralmente temporários, associados à distúrbios emocionais provenientes de dificuldades na vida familiar, escolar ou no desempenho profissional, em que a auto-estima, freqüentemente, está comprometida (9). São representados por atividades motoras repetitivas (piscar os olhos, deslocamento rápido da cabeça ou dar de ombros, franzir o nariz, entortar a boca, morder a bochecha, morder objetos ou gola de camisa) ou emissões fônicas pouco usuais (tosse seca, arrotos, pigarros, grunhidos, sons nasais inspiratórios ou expiratórios, como se promovendo “limpeza” nasal). Estas atividades, aparentemente, involuntárias e inconscientes, determinam mal estar, repulsa e, até mesmo, reações exasperadas nas pessoas de convívio íntimo. Em condições de maior estresse, os tiques tornam-se muito mais evidentes e podem se tornar crônicos. Por outro lado, podem ser parciais ou totalmente suprimidos voluntariamente.

Podemos definir os tiques como movimentos, gestos ou vocalizações que surgem de forma súbita, imitando uma atividade normal e que se repetem de forma estereotipada. São de curta duração e, às vezes, podem ocorrer agrupados. Costumam ser autolimitados, desaparecendo totalmente num período inferior a 12 meses ou ser substituído por outro tipo de maneirismo ou mania. A presença de tiques transitórios é mais freqüente entre as crianças, ocorrendo em cerca de 10% delas, com nítido predomínio nos meninos (4). A faixa etária de maior incidência situa-se entre 7 e 11 anos. É mais encontrado entre crianças brancas e residentes em áreas urbanas (9).

Os tiques podem estar presentes em crianças que necessitam avaliação fonoaudiológica ou psicopedagógica por outros motivos, como atraso na aquisição da fala e/ou dificuldade escolar. Entretanto, na maioria das vezes, a presença do tique não determina preocupação no profissional, acreditando que este faz parte do quadro emocional que acompanha a dificuldade de linguagem (falada ou escrita) e na aprendizagem.

Mas atenção! Se você, profissional ligado a área da educação, estiver trabalhando com um paciente e ele for portador de algum tipo de tique, existe a possibilidade de tratar-se de uma síndrome descrita por Gilles de la Tourette em 1885. É importante conhecermos esta patologia porque podem estar associados outros sinais e sintomas que você insiste tentar corrigir, sem saber que faz parte de uma síndrome e que, potencialmente, pode ser resolvido com tratamento medicamentoso. Isto mesmo!!! Éum transtorno que pode ser controlado com o uso de medicamento!!! E não é tão raro como pode parecer. Acredita-se que é pouco diagnosticado pelo desconhecimento dos profissionais que lidam com crianças, tanto na área médica, como psicológica, psicopedagógica, pedagógica e fonoaudiológica.

A Síndrome de Gilles de la Tourette

A síndrome é um transtorno de tique grave, progressivo, em que tiques motores múltiplos e vocais (tiques fônicos) ocorrem combinados. Tem inicio precocemente na infância, com características benignas, observando-se apenas crises passageiras de tiques motores simples, como piscar os olhos ou movimentos bruscos do pescoço/cabeça, podendo surgir e desaparecer, ou tornar-se persistentes, a ponto de já desencadear efeitos nocivos na criança, frente à reação (de certa forma) agressiva da família e as gozações de colegas da escola. À medida que a síndrome se desenvolve, os tiques motores, inicialmente simples, adquirem características mais complexas e múltiplas. Ficam camuflados na forma de atividade motora intencional (como remover o cabelo da testa com o braço), mas acaba sendo identificado como tique por seu caráter repetitivo.

Os tiques fônicos iniciam-se após cerca de dois anos dos sintomas motores, com características simples como grunhidos, pigarros, gritos agudos e curtos. Não raramente, a criança passa a receber apelidos conforme o som que desenvolve. Por exemplo, passa a ser conhecido na escola como hic”, porque ao apresentar o tique motor, emite este som agudo e breve.

As crianças comprometidas com a síndrome dos tiques, podem apresentar, associadamente, alguns distúrbios no comportamento, incluindo fala ou conduta desinibida, impulsividade, desatenção, hiperatividade motora e, tardiamente, sintomas obsessivo-compulsivos, caracterizados por rituais, idéias obsessivas, necessidade de tocar, friccionar, entre outros (1).

A progressão do transtorno determina o aparecimento de maior complexidade da atividade motora, com a presença de posturas e movimentos rápidos, múltiplos e estereotipados, podendo haver participação de todos os segmentos corpóreos, com o indivíduo chegando a simular pulos com quedas espetaculares (sem, contudo, sofrer qualquer tipo de lesão). Nas apresentações mais graves, já bem mais raras e encontradas principalmente nos adolescentes entre 10 e 15 anos, pode ser observado tiques do tipo copropraxia (gestos obscenos) ou manifestação motora com atitudes de auto-agressividade, como tapas em alguma parte do corpo, morder os pulsos, golpear a face, ou, simplesmente, bater palmas em momentos de estresse (9). Os tiques fônicos também mostram progressão, com a substituição dos sons estereotipados por ecolalias (repetição das palavras do interlocutor) ou coprolalias (vocalização de palavras obscenas), isto é, ao invés de grunhidos, o tique fônico torna-se articulado com emissão de palavras, sentenças curtas e, principalmente, palavrões, emitidos em tom alto, gritado. O quadro torna-se dramático e assustador, levando, erroneamente, a diagnóstico psiquiátrico.

A partir dos 10 anos, a criança passa a perceber que existem impulsos sensoriais que antecedem os tiques, como uma coceira ou sensação de cócegas numa determinada área do corpo (10). Esta sensação de desconforto é aliviada quando da ocorrência do tique, dando a falsa impressão ao pré-adolescente acometido, de que o tique possa ser voluntário (7). Por outro lado, esta sensação premonitória pode promover o desenvolvimento da habilidade em reprimir os tiques. Pode disfarçá-los a comportamentos quase imperceptíveis, como um leve levantar de ombros acompanhado de um som gutural abafado. Em ocasiões de grande estresse pode-se perder esta capacidade de repressão, realizando movimentos extremamente impetuosos de braço, acompanhado de um vociferar alto, como um grunhido, e que são alarmantes.

Podemos definir a Síndrome de Gilles de la Tourette, de acordo com os seguintes critérios (2):

instalação na infância ou adolescência (entre 5 e 15 anos).

tiques motores simples no inicio, com a progressão para tiques motores múltiplos e complexos.

tiques vocais simples no inicio, com progressão para palavras articuladas, frases curtas e, posteriormente, ecolalia e coprolalia.

sintomatologia flutuante, com períodos (meses) de exacerbação e de diminuição.

dificuldades comportamentais como impulsividade, desatenção, hiperatividade motora e sintomas obsessivo-compulsivos.

Entre 10 e 15 anos é o período em que a sintomatologia é mais grave e evidente.

Existe importante melhora na fase adulta.

Fisiopatologia

Embora ainda não se conheça perfeitamente a fisiopatologia e nem a etiologia, existe uma série de evidências que indicam ser a Síndrome de Gilles de la Tourette um distúrbio neurológico e não psiquiátrico. Já sabemos que tem caráter familiar em cerca de 80% dos casos, sendo que as manifestações nos familiares costumam ser frustas, com tiques simples e traços de personalidade de tipo obsessivo-compulsivo. A localização gênica no Genoma Humano já está determinada: número da anomalia segundo McKusick (MIM) 137580 e atingindo o cromossomo 18, na porção q22,1 (13).

Os núcleos ou gânglios da base são as estruturas encefálicas implicadas napatologia da Síndrome de Gilles de la Tourette, que se apresentam com menor volume e com evidente decréscimo do seu metabolismo. O desequilíbrio dos neurotransmissores é responsabilizado pelos sintomas de tiques (dopamina, acetilcolina, dinorfina, GABA), desatenção/hiperatividade (noradrenalina) e transtorno obsessivo-compulsivo (serotonina, glutamato) (8).

A explicação para o maior encontro desta síndrome entre os meninos, na proporção de 9 para 1, é a suposição de que os hormônios andrógenos atuam no período pré-natal, quando o cérebro está sendo formado, modificando a estrutura cerebral e, consequentemente, a sua resposta no futuro. Ou então, que depende da ação modificadora dos primeiros hormônios masculinos adrenais, quando da adrenarca que ocorre entre 5 e 7 anos (11).

TRATAMENTO

O tratamento da criança com Síndrome de Gilles de la Tourette deve incluir:

a) Neurologista: que consegue o controle dos sintomas em 80% dos casos, utilizando haloperidol isolado ou associado com pimozida (12).

b) Psicologia para orientação familiar. A orientação psicológica busca transformar a impressão familiar de que a presença dos tiques seja voluntária e com intenção provocativa. Visa, ainda, confortar a família com a possibilidade dos transtornos não serem rigidamente progressivos e que, normalmente tendem a melhorar na idade adulta (5). Essa informação passa a ser vital para aqueles familiares que têm acesso à literatura leiga ou médica geral, que enfoca a síndrome com os casos mais graves e extremos e que, felizmente, são pouco freqüentes.

c) Fonoaudiologia e Psicopedagogia: para o acompanhamento do desenvolvimento escolar que costuma ser abaixo do esperado frente a desatenção e dificuldade específica no aprendizado de leitura e escrita. Os professores devem ser orientados para agir com maior compreensão e moderação frente aos episódios de tiques que podem ter características de alta impetuosidade e agressividade (física e/ou vocal). Por ocasião das provas, devido ao estresse e conseqüente acentuação dos tiques, permitir sua realização em ambiente isolado dos outros alunos ou priorizar as provas orais. Os colegas de classe devem receber orientação especial para evitar caçoar da criança (3).

Prognóstico

O prognóstico é bom, exceto no período entre 10 e 15 anos em que os indivíduos têm piora dos sintomas (6). Na fase adulta o curso da doença é variável, mas a maioria apresenta leves tiques, mais ou menos estáveis, que crescem e diminuem conforme a fase de maior ou menor estresse. A pior complicação se relaciona ao desenvolvimento de transtornos psiquiátricos obsessivo-compulsivos, com fixação em manias de caráter patológico estigmatizante. Na maioria dos adultos acometidos, o que se observa são discretos tiques acometendo a região da face, cabeça e pescoço, associados à atividades obsessivo-compulsivos como abrir e fechar várias vezes uma pasta para certificar-se de que a mesma esta fechada, ligar e desligar um determinado aparelho eletrônico para ter certeza de que está desligado, entre muitas outras compulsões ou obsessões.

Referências Bibliográficas

1. Baer, L. Factor analysis of symptom subtypes of obessive compulsive disorder and their relation to personality and tic disorders. J Clin Psychiatry, 55:18-23, 1993

2. Barbosa, ER. Doenças relacionadas a distúrbios do movimento. In Diament, A & Cypel, S. Neurologia Infantil, 3 ed., São Paulo, Atheneu, 1996. pp. 591-598.

3. Bronhein, S. Na educator’s guide to Tourette syndrome. J Learn Disabilities, 24:17-22, 1991.

4. Burd, L, Kerbeshian, L, Wikenheiser, M et al. A prevalence study of Gilles de la Tourette’s syndrome in North Dakota school-age children. J Am Acad Child Psychiatry, 25:552-553, 1986.

5. Cohen, DJ, Ort, SI, Leckman, JF, et al. Family functioning and Tourette’s syndrome. In Cohen, DJ, Bruun, RD & Leckman, JF (eds): Tourette’s Syndrome and Tic Disorders. New York, Jonh Wiley & Sons, 1988, pp. 179-196.

6. Erenberg, G, Cruse, RP & Rothner, Al. The natural history of Tourette’s syndrome: a follow-up study. Ann Neurol, 22:383-385, 1987.

7. Lang, A. Patient perception of tics and other movement disorders. Neurology, 41:223-228, 1991.

8. Leckman, JF, Peterson, BS, Anderson, GM, et al. Pathogenesis of Tourette’s syndrome. J Child Psychol Psychiatry, 38: 119-142, 1997.

9. Leckman, JF, Peterson, BS, Pauls, DL & Cohen, DJ. Transtornos de tique. In Miguel, EC, Scott, LR & Leckman, JF. Neuropsiquiatria dos Gânglios da base. São Paulo, Ed. Lemos, 1998. pp.206-236.

10. Leckman, JF, Walker, DE & Cohen, DJ. Premonitory urges in Tourette’s syndrome. Am J Psychiatry, 150:98-102, 1993.

11. Peterson, BS, Leckman, JF, Scahill, L, et al. Hypothesis: Steroid hormones and sexual dimorphism modulate symptom expression in Tourette’s syndrome. Psychoneuro-endocrinology, 17:553-563, 1992.

12. Shapiro, ES, Shapiro, AK, Flop, G, et al. Controlled study os haloperidol, pimozide, and placebo for the treatment of Gilles de la Tourette’s syndrome. Arch Gen Psychiatry, 46: 722, 1989.

13. Wajntal, A & Diament, A. Introdução às técnicas do DNA recombinante utilizadas em genética humana. In Diament, A & Cypel, S. Neurologia Infantil. 3 ed., São Paulo, Atheneu, 1996. pp. 336-351.

terça-feira, 2 de novembro de 2010

Ensinando Crianças com TDAH


Apresentaremos algumas dicas de intervenção escolares para facilitar o processo de ensino aprendizagem de crianças com TDAH (Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade).
O programa de sugestões a seguir foi retirado do livro de Rotta "Transtorno de Déficit de Atenção e hiperatividade da editora Artmed.


Para que este programa tenha sucesso deve integrar três componentes:
  1. Instruções acadêmicas;
  2. Intervenções comportamentais e
  3. Modificações na sala de aula.
Os estudantes com TDAH formam um grupo heterogêneo; sendo assim, não há uma intervenção que funcionará para todos os estudantes . Assim, sugerimos que sejam feitas as modificações necessárias levando-se em conta as necessidades de cada aluno.

1. Instruções acadêmicas:
  • Deixar claro quais são as expectativas do professor na realização de cada tarefa.
  • Estabelecer uma rotina diária clara, com períodos de descanso definidos.
  • Usara reforços visuais e audiovisuais para definir e manter essa regaras e expectativas, como calendários e cartazes.
  • dar instruções e orientações de forma direta clara e curta.
  • Observar se o estudante possui todos os materiais necessários para a realização da tarefa, caso contrário, deve-se ajudá-lo a conseguí-los.
  • Dividir as atividades em unidades menores.Por exemplo, pedir que resolva, primeiro, as contas matemáticas e avisar quando terminar. Depois solicitar mais cinco.
  • Iniciar a aula pelas atividades que requerem mais atenção, deixando para o final do turno aquelas que são mais agradáveis.
  • Monitorar o tempo que falta para concluir uma tarefa.
Nos momentos de avaliação:
  • Propiciar um ambiente tranquilo.
  • dar mais tempo aos alunos.
  • colocar um número de atividades menor por páginas
  • Solicitar que a criança cheque as respostas, particularmente no subtipo impulsivo/hiperativo.
Para a leitura:
  • Pedir que o estudante com TDAH que leia a história oralmente enquanto os colegas acompanham silenciosamente.
  • sugerir que ilustre a história para facilitar a compreensão.
  • Ressaltar as idéias fundamentais do texto antes de pedir que ele leia
  • Discutir, antes da leitura, algumas questões que deverão ser respondidas com a leitura.
  • Incentivar o uso de histórias gravadas em áudio ou vídeo.
  • Estimular que a família tenha cópias dos livro didáticos para que ser retomados em casa.
Para a Grafia:
  • Permitir que não use letra cursiva.
  • ensinar a resumir anotações que sintetizem o conteúdo de uma explicação.
  • Sempre que possível, não faz^-los copiar grandes textos do quadro-de-giz, dando-lhes uma fotocópia.
  • Levar em consideração que escutar e escrever simultaneamente pode ser muito difícil para eles.
2. Intervenções comportamentais:
  • estabelecer conseqüências razoáveis e realistas para o não cumprimento das tarefas e das regras bem combinadas anteriormente.
  • Quando o aluno ficar agitado, frustrado ou atrapalhar o trabalho da classe, redirecioná-lo para outra atividade ou situação. Por exemplo, buscar um material no setor de fotocópias.
  • Ignorar as transgressões leve que não forem intencionais.
  • Combinar sinais discretos para chamar a atenção ou lembrar acordos.
  • permitir que ele saia para dar uma volta, tomar água.
3. Modificações na sala de aula:
  • Sentar o aluno perto do professor, longe de janelas e da porta e distante de colegas que o importunem.
  • Achar um meio termo entre a escassa motivação visual e estímulos em excesso.
  • privilegiar turmas menores.
A ajuda em casa:
Rotta sugere uma série de estratégias que podem ser usadas em casa, pelos pais:
  • Mantenha uma rotina para realizar as atividades, sempre no mesmo horário e no mesmo local. (estabeleça esta rotina junto com o seu filho, assim ele será mais colaborativo na realização dos combinados).
  • Faça intervalos regulares, deixando que ele vá tomar água, dê uma volta ou faça um pequeno lanche.
  • Organize uma lista colocando quais as atividades ele deverá fazer.
  • Evite distrair a criança com comentários desnecessários ou movimentações excessivas. Alguns estudantes apresentam muitas dificuldades para retomar a concentração.
Clique nos links abaixo e conheça mais um pouco sobre o assunto:


TDAHI

quinta-feira, 28 de outubro de 2010

Epilepsia Ausência da Infância: Diagnóstico e Tratamento

Epilepsia Ausência da Infância: Diagnóstico e Tratamento.
(Childhood Absence Epilepsy: Diagnosis and Treatment)

UNIPP – Unidade de Neurologia Infantil Pequeno Príncipe.
Hospital Infantil Pequeno Príncipe, Curitiba, PR, Brasil.
Paulo B. N. Liberalesso, Juliana Maria J. D. da Silva, Simone C. Vieira, Mônica J. Spinosa.

RESUMO

Epilepsia ausência da infância (EAI) corresponde a uma freqüente síndrome epiléptica que incide na idade pediátrica. É caracterizada por episódios de severo comprometimento da consciência acompanhado pelo registro eletrencefalográfico de complexos espícula-onda a 3 Hz. Alguns pacientes podem apresentar anormalidades focais no EEG. O diagnóstico clínico e eletrencefalográfico da EAI é geralmente fácil. A EAI costuma responder ao tratamento em monoterapia, embora em alguns casos possa ser necessário a associação de 2 ou mais drogas antiepilépticas. Ácido valpróico, etossuximida e lamotrigina são eficazes e consideradas drogas de primeira escolha na EAI. Topiramato e clobazam podem ser indicados em casos selecionados e na falha das drogas de primeira linha. O prognóstico é geralmente favorável.

ABSTRACT

Childhood absence epilepsy (CAE) is a frequent epileptic syndrome that occurs in the pediatric age group. It is characterized by episodes of severe impairment of consciousness accompanied by 3 Hz spike-wave complexes on EEG recordings. Some patients may show focal abnormalities on EEG. The clinical and electrographical diagnosis of CAE is generally easy. CAE usually responds well to treatment with monotherapy although in some cases association of two or more antiepileptic drugs may be necessary. Valproic acid, ethosuximide and lamotrigine are effective and considered first choice drugs in CAE. Topiramate and clobazam can be indicated in selected cases and when treatment with first choice drugs fails. The prognosis is generally favorable.

INTRODUÇÃO

A primeira referência científica a respeito das crises de ausência (do latim “absent”) deve-se a Poupart (1705), embora a descrição pioneira mais conhecida seja a de Tissot (1770), relatando o caso de uma adolescente de quatorze anos com crises desde os sete, caracterizadas por breves interrupções da consciência, bloqueio da fala e discretos movimentos palpebrais, intercaladas com “ataques epilépticos verdadeiros” (crises tônico-clônicas generalizadas).

O termo “ausência” foi utilizado pela primeira vez por Calmeil (1824), “petit mal” por Esquirol (1838), “epilepsia minor” por Reynolds (1861) e “picnolepsia” por Sauer (1924), fazendo referência a grande recorrência diária das crises. (1,2)

A epilepsia ausência da infância (EAI) é classificada como uma epilepsia generalizada idiopática, assim como as convulsões neonatais benignas, as convulsões neonatais familiares benignas, a epilepsia mioclônica benigna da infância, a epilepsia mioclônica juvenil, a epilepsia com crises tônico-clônicas ao despertar e a epilepsia ausência juvenil.

A EAI corresponde a uma das mais freqüentes epilepsias generalizadas idiopáticas da criança, respondendo por 8% de todas as epilepsias durante a idade escolar. Juntamente com a epilepsia mioclônica juvenil e a epilepsia com crises tônico-clônicas generalizadas, a EAI abrange aproximadamente 30% das epilepsias na infância e adolescência. (2)

Estudos epidemiológicos antigos apresentavam grande variação quanto à incidência e prevalência da EAI, provavelmente porque a falta de critérios bem definidos para classificação e terminologia geravam séries que incluíam pacientes com síndromes epilépticas diversas e deixavam de incluir pacientes com a verdadeira EAI. Estudos mais recentes apontam para uma incidência anual em torno de 7/100.000. (3)

Segundo a Comissão de Classificação e Terminologia da Liga Internacional Contra Epilepsia (ILAE - 1989), a EAI é definida como: “uma forma de epilepsia que ocorre em crianças na idade escolar, com pico de incidência entre 6 e 7 anos, havendo forte predisposição genética, sendo o sexo feminino mais freqüentemente comprometido. As crises são muito freqüentes, podendo apresentar diversas recorrências durante o dia. O eletrencefalograma revela a presença de complexos espícula-onda a 3 por segundo ou mais (freqüência de 3 Hz ou mais), generalizados, bilaterais, simétricos, sincrônicos e atividade de base normal durante vigília e sono. Durante a adolescência, freqüentemente surgem crises tônico-clônicas generalizadas”. (4)

Mais recentemente autores como Panayiotopoulos propuseram critérios mais rígidos para o diagnóstico da EAI, sugerindo diversos critérios de exclusão, como a associação de qualquer outro tipo de crise convulsiva (particularmente crises tônico-clônicas generalizadas (CTCG) e crises mioclônicas) e a presença de crises desencadeadas por estímulos fóticos ou outros estímulos sensoriais.(1)

Quanto à distribuição entre os sexos, é sabidamente mais freqüente nas meninas sendo aproximadamente 70% das crianças com EAI do sexo feminino. (2,5) Há forte componente genético, o que é demonstrado pela concordância de crises de ausência e de alterações eletrográficas tipo complexos espícula-onda a 3 por segundo entre gêmeos. Há também influências ambientais, tratando-se provavelmente de doença multifatorial. (1)

Diversas teorias foram formuladas na tentativa de explicar a fisiopatologia das crises de ausência: a teoria centrencefálica (1954), a teoria corticoreticular (1968), a teoria do relógio talâmico (1991) e a teoria da inter-relação córtico-talâmica (2002). O conceito fisiopatológico das crises de ausência permanece em evolução. (6)

O presente texto tem o objetivo de destacar de forma resumida, prática e objetiva os principais aspectos clínicos, eletrencefalográficos e terapêuticos da EAI.

Aspectos Clínicos

Quatro são as síndromes epilépticas que compõem classicamente a “epilepsia ausência”, embora outras síndromes possam apresentar crises de ausência durante sua evolução: (2)

- Epilepsia ausência da infância (EAI)
- Epilepsia ausência juvenil (EAJ)
- Epilepsia mioclônica juvenil (EMJ)
- Epilepsia com ausência mioclônica (EAM)

Para o diagnóstico da crise de ausência típica, são necessários dois aspectos fundamentais: o marcante comprometimento da consciência durante a crise e a presença de registro eletrencefalográfico típico (anteriormente descrito). As crises de ausência na EAI têm início entre 4 e 10 anos com pico na idade escolar, ao redor dos 6 ou 7 anos.(2)

As crises de ausência típica apresentam características essenciais ao seu diagnóstico, quanto a sua duração, forma de início e término, freqüência das recorrências e semiologia ictal. Quanto à duração, as crises de ausência típica geralmente variam de 5 a 30 segundos (média de 8 a 10 segundos), havendo forte tendência a inúmeras recorrências durante o dia. (1,2,4) A maior parte das crises de ausência ocorre de forma espontânea, embora sejam bem conhecidos fatores desencadeantes, tais como a hiperventilação voluntária, hipoglicemia, estresse emocional e a transição vigília/sono. Caracteristicamente, as crises de ausência típica apresentam início e término abrupto, não havendo fenômenos premonitórios ou pós-ictais. O período ictal é caracterizado por súbito e acentuado rebaixamento do nível de consciência, acompanhado por perda completa da responsividade e cessação da atividade motora em curso. Automatismos oroalimentares e manuais discretos podem ser observados durante o período de comprometimento da consciência.(7)

Estudo realizado com crianças portadoras de EAI cujas crises de ausência eram acompanhadas de mioclonias discretas em músculos faciais e do pescoço não mostrou pior prognóstico quando estas foram comparadas às que apresentavam a EAI sem mioclonias. (8)

Em muitas crianças a crise de ausência pode ser abortada, ou mesmo abreviada, mediante estímulos externos. Parte considerável destes pacientes apresenta graus variados de amnésia retrógrada.

Casos raros de associação entre a EAI e outras síndromes epiléticas benignas da infância são descritos como a co-morbidade entre EAI e epilepsia rolândica e entre EAI e epilepsia idiopática occipital. (9,10)

Estudo analisando a importância das características clínicas para o diagnóstico das epilepsias generalizadas idiopáticas mostrou que, o momento em que as CTCG surgem na evolução da EAI tem importância prognóstica. Desta forma, o prognóstico é consideravelmente mais favorável nos casos iniciados com crises de ausência e menos favorável nos casos em que as crises de ausência são precedidas por CTCG. De maneira geral, a presença de CTCG no curso da EAI agrava o prognóstico. (11) Esporadicamente, crianças com EAI podem experimentar quadros de estado de mal de ausência, sendo o sinal mais característico o comprometimento do nível de consciência em graus variados, podendo vir associado a manifestações motoras menores envolvendo a musculatura perioral, palpebral e, algumas vezes, mioclonias. (12)

Embora seja considerada uma forma de epilepsia com bom prognóstico a longo prazo e o controle das crises seja a regra, uma parcela das crianças não apresentará remissão completa das crises de ausência na adolescência ou na juventude. Deste modo, o acompanhamento ambulatorial destes pacientes por longo período de tempo é necessário. (13)

Aspectos eletrencefalográficos

As epilepsias generalizadas idiopáticas da infância correspondem a um grupo heterogêneo de síndrome epilépticas, cujo registro eletrencefalográfico é de grande importância para confirmação diagnóstica e classificação. (14) O registro eletrencefalográfico representa um dos aspectos essenciais para o diagnóstico da EAI.

A realização de EEG de rotina é suficiente para o diagnóstico das crises de ausência típica, contudo, sempre que possível, o videoeletroencefalograma (vídeo-EEG) deve ser realizado para a determinação mais precisa da freqüência das ausências. Muitas vezes, o vídeo-EEG revela uma freqüência de crises muito superior à referida pelos familiares nas consultas de rotina.

Segundo a Comissão de Classificação e Terminologia da ILAE (1989), o achado eletrencefalográfico característico das crises de ausência típica é o complexo espícula-onda ritmado a 3 por segundo ou mais (freqüência de 3 Hz ou mais), em projeção generalizada, sincrônico e simétrico. A atividade de base deve ser normal para que se firme o diagnóstico de EAI. (4) O complexo pode ser formado por uma espícula seguida de uma onda lenta, por duas espículas seguidas por uma onda lenta ou, no máximo, por três espículas seguidas por uma onda lenta. Complexos formados por mais de três espículas precedendo a onda lenta, segundo alguns autores, compõem critério de exclusão para EAI. (15) Paroxismos epileptiformes do tipo polispícula-onda podem ser encontrados em outras síndromes epilépticas que não na EAI. No princípio da crise de ausência a freqüência é pouco superior a 3 por segundo e, com a progressão do registro ictal, tende a haver redução gradual desta freqüência, de modo que, próximo ao término, a descarga pode ser composta por complexo espícula-onda ritmadas a 2,5 por segundo. A duração da descarga é variável mas geralmente não é inferior a quatro ou superior a dez segundos. (1,4,7,16)

Crianças portadoras de EAI podem apresentar atividade delta rítmica intermitente em regiões posteriores (OIRDA – “occipital intermittent rhythmic delta activity”). A presença desta atividade lenta em regiões occipitais representa menor risco de CTCG e melhor prognóstico para controle das crises de ausência. Trabalho realizado analisando o registro eletrencefalográfico em sono de 31 pacientes portadores de crises de ausência, dentre os quais cinco crianças com EAI, mostrou que a presença de descargas rítmicas rápidas durante o sono poderia corresponder a um padrão particular de epilepsia ausência, em que o prognóstico de controle das crises seria desfavorável. (17)

Assim como as crises de ausência, descargas de complexo espícula-onda a 3 por segundo são muitas vezes desencadeados durante a hiperventilação voluntária. Segundo Panayiotopoulos, 90% das crianças com EAI sem uso de drogas antiepilépticas (DAE) desencadeiam o registro típico (complexo espícula-onda 3 Hz) durante a hiperventilação e quando este fator precipitante não está presente o diagnóstico deve ser, a princípio, questionado. (15)

Diversos autores têm demonstrado que crianças com diagnóstico clínico de EAI podem apresentar anormalidades focais interictais nos EEG de rotina. (18)

TRATAMENTO MEDICAMENTOSO

As DAE de primeira linha consideradas atualmente no tratamento da EAI são o ácido valpróico, a etossuximida e a lamotrigina, inicialmente em monoterapia e, nos casos resistentes, em politerapia. São consideradas drogas de segunda linha os benzodiazepínicos como o clonazepam e o clobazam. Outras DAE podem ser utilizadas nos casos refratários às drogas de primeira e segunda linha em mono e politerapia, embora com eficácia variável.

Valproato de sódio:
O valproato de sódio (VPA) é um ácido graxo ramificado o que, permitindo sua beta-oxidação, facilita sua penetração no sistema nervoso central. Corresponde a DAE de primeira escolha na EAI, sendo droga de amplo espectro no tratamento de crianças com mais de um tipo de crise generalizada.

Rotineiramente, indicam-se doses variando entre 30 e 60 mg/kg/dia, ou até que se atinja a dose máxima tolerada. Como as demais DAE, o aumento da dose deve ocorrer de forma lenta, evitando ou minimizando o surgimento de efeitos colaterais indesejados. Apresenta meia vida de 12 a 18 horas, devendo ser administrado em 2 a 3 tomadas diárias. Os níveis plasmáticos que se encontram dentro da faixa terapêutica são de 50 a 100 mg/ml, havendo uma correlação incerta com seu efeito terapêutico. (20)

Os mecanismos de ação do VPA não são completamente conhecidos, estando possivelmente relacionados ao seu efeito sobre a condutância dos canais de sódio e por aumentarem a inibição neuronal gabaérgica. (19) O aumento dos níveis de GABA no sistema nervoso central são mediados por sua ação inibidora sobre a enzima GABA-transaminase, inibição da desidrogenase succínica ou aumento da enzima ácido glutâmico descarboxilase. (20)

Os efeitos colaterais mais observados são relacionados ao ganho de peso, queda de cabelo, intolerância gastrintestinal e tremores. A relação entre o VPA e risco aumentado de ovários policísticos e hiperandrogenismo permanece em investigação, embora estudos já tenham demonstrado esta associação. A hepatotoxicidade mediada pelo VPA, apesar de pouco freqüente, merece destaque por sua gravidade. Parece ser mais comum em crianças com menos de 2 anos de vida e em politerapia com DAE. (21) Provavelmente, outras DAE, quando associadas ao VPA, induziriam o sistema P-450 desviando o metabolismo do VPA das mitocôndrias para o sistema P-450, o que levaria à formação de metabólicos tóxicos e, conseqüentemente, a lesões hepáticas graves potencialmente fatais. (22) Existem raros relatos na literatura recente de crianças portadoras de EAI que desenvolveram estado de mal de ausência, crises atônicas recorrentes e estado confusional após uma dose inicial de ácido valpróico, com cessação imediata do quadro após a suspensão desta DAE. (23,24)

Estudo realizado com crianças portadoras de EAI e epilepsia ausência juvenil, demonstrou que a remissão completa das crises de ausência é mais comumente alcançada quando se obtém controle das crises com a primeira DAE instituída, comparando-se este grupo ao de crianças em que houve falha da primeira DAE (69% X 41%). O sucesso terapêutico tende a ser melhor quando a primeira DAE de escolha é o VPA em monoterapia. (25)

Etossuximida:
A etossuximida (ESM) é uma DAE muito eficaz no tratamento da EAI, obtendo-se controle em aproximadamente 70% dos casos. (26) Contudo, ela não tem efeito comprovado contra outros tipos de crises generalizadas, não sendo a droga de escolha quando as crises de ausência são acompanhadas por CTCG ou mioclônicas. (1) A dose rotineiramente recomendada na infância é de 15 a 30 mg/kg/dia, podendo ser administrada em duas tomadas diárias e apresentando meia vida de 30 a 60 horas. Seu nível terapêutico varia de 40 a 100 mg/ml. (27)

Entre os principais efeitos colaterais estão o desconforto gástrico, rash cutâneo, visão borrada, cefaléia e soluço. Casos raros de anemia aplástica foram relatados com o uso crônico desta DAE. Estudos in vitro mostram que a ESM reduz a atividade bioelétrica espontânea no músculo liso do trato gastrintestinal, reduzindo o influxo de cálcio para o interior destas células e, conseqüentemente, provocando relaxamento muscular. Este relaxamento excessivo da musculatura lisa do trato gastrintestinal é o principal responsável pelos efeitos indesejáveis desta DAE no tubo digestivo. (28)

Lamotrigina:
A lamotrigina (LTG) atua reduzindo a liberação de aminoácidos excitatórios no sistema nervoso central, particularmente o aspartato e o glutamato, além de atuar sobre os canais de sódio voltagem-dependentes, reduzindo a entrada de íons sódio nas células nervosas e estabilizando a membrana neuronal. (22,29)

A LTG não apresenta interação medicamentosa importante com outras DAE e não é indutora enzimática. Contudo, quando utilizada em associação com o VPA, sua meia vida aumenta consideravelmente, de 24 para 59 horas, obrigando a correção da sua dose. A dose pediátrica recomendada é de 1 a 15 mg/kg/dia, quando não associada ao VPA, e de 0,2 a 5 mg/kg/dia, quando em associação com o VPA, em duas tomadas diárias. (7,22,16)

A LTG é considerada eficaz no tratamento de epilepsias parciais e generalizadas, controlando crises de ausência e CTCG em 50 a 60% das crianças com EAI. (26,32) Alguns pacientes podem apresentar aumento na freqüência de crises mioclônicas e até mesmo estado de mal mioclônico após introdução da LTG. (31,32) É uma DAE bem tolerada pela maior parte das crianças, tendo como principais efeitos colaterais vertigem, cefaléia, diplopia, ataxia, sedação e náuseas. (33) Em casos de intoxicação grave são relatados rash cutâneo e síndrome de Stevens-Johnson. (25,34)

Clonazepam:
O clonazepam (CNP) é considerado DAE de segunda linha no tratamento da EAI. A dose recomendada em crianças é de 0,1 a 0,3 mg/kg/dia, em duas a três tomadas diárias. Seu nível terapêutico tem pouco valor e sua meia vida é de 20 a 40 horas. Os principais efeitos colaterais são fadiga, sonolência, hipotonia, salivação e aumento da secreção brônquica. Depressão respiratória pode ocorrer somente em casos de intoxicação grave. (27)

Clobazam:
O clobazam (CLB) é considerado DAE de segunda linha na EAI. Sua dose na infância varia de 0,5 a 1,5 mg/kg/dia, em duas a três tomadas diárias com meia-vida de 10 a 30 horas. Seu nível terapêutico tem pouco valor e o principal efeito colateral é a sonolência, que é menos intensa quando comparado a outros benzodiazepínicos. (27)

Topiramato:
Estudo recente realizado com a administração de topiramato (TPM) para crianças com EAI resistente às DAE de primeira e segunda linha, revelou que esta droga pode ser utilizada com relativo sucesso nestes casos e com poucos efeitos colaterais. Contudo, mais estudos são necessários para confirmação destes dados preliminares. (35)

A estrutura molecular do topiramato é bastante semelhante a da acetazolamida e embora ambas apresentem efeito inibitório sobre a anidrase carbônica, esta ação parece não contribuir (ou contribuir muito pouco) para o efeito antiepiléptico do TPM. Diversos são os mecanismos de ação atribuídos a esta DAE, incluindo o aumento dos efeitos inibitórios gabaérgicos no sistema nervoso central, o efeito modulador negativo sobre os canais de sódio e de cálcio voltagem-dependentes e um efeito modulador inibitório sobre receptor do glutamato (subtipo kainato e AMPA). (7,22)

A dose recomendada para crianças varia de 1 a 9 mg/kg/dia, em duas tomadas diárias. Em casos de epilepsia clinicamente refratária, pode-se atingir doses mais elevadas de até 15 a 17 mg/kg/dia, respeitando sempre a dose máxima tolerada pela criança. Sua meia vida varia de 4 a 8 horas e seus níveis terapêuticos não são completamente estabelecidos. Os principais efeitos colaterais incluem ataxia, distúrbios da concentração, fadiga, perda de peso e dificuldade na evocação das palavras. Litíase renal e aumento da pressão intra-ocular (glaucoma) podem ocorrer em casos mais raros e em intoxicações em longo prazo. (27) Em crianças existem raros relatos de psicose relacionada à administração da droga. (36)

Gabapentina:

Consiste em uma das novas DAE, tendo ainda mecanismo de ação não totalmente conhecido. Sua ação antiepiléptica está provavelmente relacionada ao bloqueio de canais de sódio voltagem-dependentes e à potencialização dos efeitos inibitórios gabaérgicos. A dose ideal preconizada para a população pediátrica ainda é motivo de discussão, embora, aparentemente, possa variar de 20 a 120 mg/kg/dia, em duas tomadas diárias. (22,27,37) Estudo multicêntrico, duplo-cego, controlado com placebo, demonstrou que a gabapentina não alterou a freqüência das crises de ausência em crianças com EAI. Mostrou ainda que a gabapentina, em doses variando entre 9,7 e 19,1 mg/kg/dia, foi bem tolerada pelas crianças com EAI. (38) Sua utilização em pacientes com EAI é controversa até o momento, sendo necessários estudos para confirmar ou descartar sua indicação.

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